如何使用conifer进行WES的CNV分析

一、什么是 Conifer

Conifer 是一个可以用来分析细胞核 DNA 的开源软件，它可以用于分析全基因组测序（WES）数据，以检测和定量拷贝数变异（CNV）。 Conifer 使用拷贝数正态化（CNA）算法，通过比较每个样品中每个位点的测序深度来检测 CNV，并可以检测多个样品之间的 CNV。

二、Conifer 的安装

Conifer 可以通过 pip 安装，在终端输入：

pip install conifer

安装完成后，可以通过以下命令检查安装是否成功：

conifer --help

如果出现帮助信息，则说明安装成功。

三、Conifer 的使用

Conifer 需要一些输入文件，包括每个样品的比对结果（BAM）文件、参考基因组（FASTA）文件和位点文件（bed）文件。

第一步，将 BAM 文件转换为 Conifer 格式：

conifer convert --input sample.bam --output sample.conifer.hdf5

第二步，使用 Conifer 进行拷贝数正态化：

conifer analyze --input sample.conifer.hdf5 --output sample.cnv.hdf5 --ref-fasta ref.fasta --probes probes.bed

第三步，使用 Conifer 进行拷贝数变异（CNV）分析：

conifer cnv --input sample.cnv.hdf5 --output sample.cnv.vcf

最后，使用 Conifer 可视化 CNV：

conifer plot --input sample.cnv.hdf5 --output sample.cnv.pdf

以上就是使用 Conifer 进行 WES 的 CNV 分析的步骤。