一、什么是 Conifer

Conifer是一个可以用来分析细胞核DNA的开源软件，它可以用于分析全基因组测序（WES）数据，以检测和定量拷贝数变异（CNV）。 Conifer使用拷贝数正态化（CNA）算法，通过比较每个样品中每个位点的测序深度来检测CNV，并可以检测多个样品之间的CNV。

二、Conifer的安装

Conifer可以通过pip安装，在终端输入：

安装完成后，可以通过以下命令检查安装是否成功：

如果出现帮助信息，则说明安装成功。

三、Conifer的使用

Conifer需要一些输入文件，包括每个样品的比对结果（BAM）文件、参考基因组（FASTA）文件和位点文件（bed）文件。

第一步，将BAM文件转换为Conifer格式：

第二步，使用Conifer进行拷贝数正态化：

第三步，使用Conifer进行拷贝数变异（CNV）分析：

最后，使用Conifer可视化CNV：

以上就是使用Conifer进行WES的CNV分析的步骤。